Генетичні тести не можуть застосовуватись для діагностики аутизму. Немає відомих мутацій, які призводять до аутизму у 100% випадків. Однак, як це сталося у випадку Джеймса, результати генетичного тестування можуть вплинути на підхід до лікування чи профілактики.7 лют. 2023р.
Традиційно носієм мутантного гена є людина, яка успадковує змінену форму гена, але виражених клінічних проявів цієї мутації не спостерігається або мало помітні.
Так, розширення тринуклеотидного повтору CGG у гені FMR1 у хлопчиків викликає синдром ламкої Х-хромосоми, і щонайменше 20 % дітей із цією мутацією має розлади аутистичного спектра (6). Мутації у гені MECP2 викликають синдром Ретта, пов'язаний з аутистичним поведінкою у дівчаток.
успадковується хвороба за аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що навіть якщо обидва батьки будуть хворі на аутизм, то ризик народження здорової дитини у них становить 25%. Не лише спадкова схильність може призвести до появи захворювання.