Вчені з'ясували, що однією з причин аутизму в дітей віком є специфічна мутація в сперматозоїдах батька, причому ризик розвитку захворювання корелює з віком батька в момент зачаття. Результати дослідження опубліковані у журналі Nature Medicine, Передає Tengrinews.kz з посиланням на РИА Новости.24 Грудня. 2023р.
Традиційно носієм мутантного гена є людина, яка успадковує змінену форму гена, але виражених клінічних проявів цієї мутації не спостерігається або мало помітні. І лише за допомогою генетичного тестування ми можемо знати про існування таких «сплячих» генетичних мутацій.
успадковується хвороба за аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що навіть якщо обидва батьки будуть хворі на аутизм, то ризик народження здорової дитини у них становить 25%. Не лише спадкова схильність може призвести до появи захворювання.
Так, розширення тринуклеотидного повтору CGG у гені FMR1 у хлопчиків викликає синдром ламкої Х-хромосоми, і щонайменше 20 % дітей із цією мутацією має розлади аутистичного спектра (6). Мутації у гені MECP2 викликають синдром Ретта, пов'язаний з аутистичним поведінкою у дівчаток.