Відсутність або маленька (гіпоплазована) носова кісточка – це лише ознака (маркер), а НЕ ДІАГНОСТИКА хромосомної патології у плода. А це означає, що і за відсутності або гіпоплазії носової кістки у плода на ранніх термінах може бути здорова дитина.12 Грудня. 2023р.
Аплазія кісток носа – Відсутність візуалізації кісточки носа у вашого малюка. Відсутність видимості кісткової частини спинки носа у плода або її недорозвинення (недостатньо яскрава) на першому скринінгу пов'язана із затримкою відкладення кальцію.
У нормі носова кістка визначається вже з 10-11 тижнів, оскільки у період відбувається її окостеніння. При хромосомних захворюваннях цей процес відбувається пізніше, тому відсутність носової кістки в цей термін є непрямою ознакою порушень.
Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні. В інших 50-60% випадків при УЗД виявляються деякі ознаки, які називають маркерами, це наприклад, збільшення товщини шийної складки або укорочення кісток носа.