Лейкодистрофія нейродегенеративне захворювання, обумовлене спадковим порушенням обміну речовин з накопиченням у головному та спинному мозку метаболітів, що провокують руйнування мієліну.
Вроджена метахроматична лейкодистрофія дебютує до 3-місячного віку затримкою розвитку та епісиндромом. Швидко приєднується спастичний парез, розлади ковтання. Діти гинуть на 1-му році життя.
Єдиним методом лікування лейкодистрофії на сьогоднішній день є алогенна трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин. Вона дозволяє нормалізувати метаболізм мієліну, стабілізувати процес демієлінізації та уповільнити чи зупинити прогресування захворювання.
Мені повідомили, що Юра має лейкодистрофію, хворобу Канавана. Прогноз несприятливий: такі діти, за статистикою, живуть не довше трьох років.