Що таке муковісцидоз простими словами?

Муковісцидоз (синонім – кістозний фіброз, від англ. cystic fibrosis) – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи залоз з утворенням густого слизу, який закупорює вивідні протоки залоз переважно в легенях, підшлунковій залозі, печінці та кишечнику.27 січ. 2023р.

Досить рано з’являється кашель з виділенням гнійного мокротиння, нудотою, блюванням та порушенням сну. Також може відзначатися свистяче дихання, задишка, затримка збільшення ваги, частий, з домішкою жиру та смердючим запахом стілець.

Причин розвитку муковісцидозу є порушення структури синтезованого білка – він стає густим і в’язким. Застій слизу, збільшення в ній натрію та хлору призводять до того, що епітелій залоз внутрішньої секреції починає заміщатися сполучною тканиною та зменшуватись у розмірі.

Найчастіше захворювання зустрічається у людей європейського походження.. Нині у світі понад 70 000 людей живуть із муковісцидозом, щорічно діагностується понад 1000 нових випадків. За даними регістру хворих на муковісцидоз у Росії на 2023 рік спостерігалося близько 3 400 осіб з цим діагнозом.