Що, якщо 48 хромосом?

Чоловіки з каріотипом 48, XXXY можуть мати середнє або високе зростання, що найбільше проявляється у дорослому віці. Спостерігається лицьовий дисморфізм що може включати гіпертелоризм, епікантус. Інші фізичні особливості включають клинодактилію, плоскостопість та ін.

Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї чи кількох). Цей синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48,XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXX, 49, XXYY, 46, XX/47, XXY.

Отже, люди з XXYY є генотипними чоловіками. Чоловіки із синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. За оцінками, він трапляється в 1 випадку на кожні 18000-40000 новонароджених.

Як і за більшості хромосомних порушень, синдром 49, XXXXY часто супроводжується розумовою відсталістю. Його можна як форму чи варіант синдрому Клайнфельтера (47, XXY). Люди з цим синдромом, як правило, мозаїчна, 49, XXXXY / 48, XXXY.