Синдром 49, XXXXY надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева
. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнського нерозходження хромосом під час мейозу І та ІІ.
Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або декількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47, XXY.
Чоловіки з каріотипом 48, XXXY можуть мати середнє або високе зростання, що найбільше проявляється у дорослому віці. Спостерігається лицьовий дисморфізм що може включати гіпертелоризм, епікантус. Інші фізичні особливості включають клинодактилію, плоскостопість та ін.
З симптомів можуть спостерігатися розумова відсталість від середньої до тяжкої, характерні риси обличчя (наприклад, опуклий лоб, епікантичні складки, широкий носовий місток, прогнатизм), гінекомастія, гіпогонадизм, крипторхізм, пеніс маленького розміру та поведінкові аномалії (включаючи схильність до самоти. .