Мені повідомили, що Юра має лейкодистрофію, хворобу Канавана. Прогноз несприятливий: такі діти, за статистикою, живуть не довше трьох років.20 січ. 2023р.
Діти з хворобою Канавана рідко доживають до десяти років. «Батькам таких дітей дуже важко, — каже Катерина. — Найчастіше залишається лише прийняти діагноз. Досі не було жодного лікування, і я не уявляю, як це жити без надії, коли дитина назавжди застряє у віці 2–3 місяців».
Хвороба Канавана спадкове захворювання, що характеризується прогресуючим ураженням нервових клітин мозку. Воно належить до групи генетично обумовлених лейкодистрофій, у яких відбувається руйнація мієлінової оболонки нервових волокон. Причина хвороби – дефект гена ASPA з 17 хромосоми.
Лейкодистрофія нейродегенеративне захворювання, обумовлене спадковим порушенням обміну речовин з накопиченням у головному та спинному мозку метаболітів, що провокують руйнування мієліну.