Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Встановлення ризику синдрому Дауна у плода на УЗД називають ультразвуковим скринінгом. Часто метод використовується у комплексі з біохімічним аналізом крові матері. Точність діагностики синдрому Дауна на УЗД у другому триместрі вагітності може досягати 91%. Обстеження проводиться на 11-13 та 16-18 тижні вагітності.
Дослідження ультразвуком не дозволяє діагностувати синдром Дауна! З допомогою цього з'являється можливість лише запідозрити його наявність.
Найточніші скринінг-тести на виявлення синдрому Дауна включають дослідження навколоплідної рідини (амніоцентез) або тканини плаценти (біопсія ворсин хоріону (БВХ)) для визначення патологічних хромосом, пов'язаних із синдромом Дауна.