Найчастіше клінічні ознаки – "кавові плями" на тілі, у складках колінних та ліктьових суглобів – З'являються в 1-3 місяці життя дитини. Далі розвиваються об'ємні шкірні утворення. Неврологічні відхилення виявляються чи відсутні залежно від розташування новоутворень.
Нейрофіброматоз – це група генетичних порушень, при яких під шкірою та на інших частинах тіла утворюються множинні м'які м'ясисті новоутворення (нейрофіброми), а на шкірі часто утворюються плоскі плями кольору кави з молоком.
Симптоми нейрофіброматоз
- наявність 6-ти або більше коричневих плям на шкірі (колір кави з молоком), які у дітей мають розмір більше 5 мм і у дорослих більше 15 мм
- дві або більше нейрофібром (пухлина периферичної нервової системи, що повільно розвивається)
- ластовиння пахвами або в пахвинній області
Прогнозована тривалість життя хворих на нейрофіброматоз 2 типу становить в середньому 15 років з моменту встановлення діагнозу, більшість з них доживає не більше, ніж до 35 років.. Найчастіше нейрофіброматоз діагностується виходячи з клінічних даних.