Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.
Діагностика синдрому Дауна Сучасне ультразвукове обладнання дозволяє запідозрити аномалію вже на 12-13-му акушерському тижні.. Також є обов'язковий аналіз крові на біохімічні маркери. Це дослідження дозволяє генетику оцінити ймовірність появи хромосомних аномалій у плода.
Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.
Можливий діагноз, як правило, ставиться відразу після народження дитини за низкою зовнішніх ознак: «плоска» особа (90%), брахіцефалія (81%), шкірна складка на шиї у новонароджених (81%), антимонголоїдний розріз очей (80%), епікант (80%), гіперрухливість суглобів (80 %), м'язова гіпотонія (80%), короткі…