У людей із синдромом Дауна у 21-й парі присутня додаткова хромосома. Вона з'являється внаслідок генетичної випадковості в процесі мейозу, і, внаслідок цього, у клітинах виявляється 47 хромосом.
Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.
Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).
Приблизно в 95% випадків є додаткова 21 ціла хромосома (трисомія по 21 хромосомі), яка зазвичай має материнське походження. Такі люди мають 47 хромосом замість нормальної кількості 46. Синдром Дауна характеризується наявністю додаткової 21 хромосоми (див.