Симптоми нейрофіброматозу I типу проявляються при народженні або розвиваються у перші місяці життя. Характерні ураження шкіри – весняноподібні або «кавові» плями. Вони частіше розташовані на тулубі, у складках колін, ліктів. Пізніше з'являються пухлини шкіри.24 жовт. 2023р.
Нейрофіброматоз – це група генетичних порушень, при яких під шкірою та на інших частинах тіла утворюються множинні м'які м'ясисті новоутворення (нейрофіброми), а на шкірі часто утворюються плоскі плями кольору кави з молоком.
Основні ознаки, що виявляються у дитини з нейрофіброматозом 1 типу: Поява плям на шкірних покривах, колір яких описують як «каву з молоком», проте може відзначатися й інше забарвлення. Досить часто їх виявляють у роки життя дитини, іноді відразу після народження.
Виділяють шкірні та позашкірні клінічні прояви нейрофіброматозів. До шкірних проявів відносять пігментні плями, нейрофіброми (Доброякісні пухлини, що розвиваються з клітин оболонок нервових волокон). Великі пігментні плями кольору кави з молоком зазвичай мають гладку поверхню та овальні контури.