Хто такий Дпун?

Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).

Бернард Лаун (при народженні Борух Лац (Борухас Лацас); 7 червня 1921, Утена, Литва – 16 лютого 2023) – американський лікар-кардіолог, винахідник дефібрилятора, який отримував від імені організації «Лікарі світу за запобігання ядерній війні» Нобелівську премію миру в 1985 році «За інформування громадськості та відмінювання …

Середня тривалість життя пацієнтів із синдромом Дауна становить сьогодні близько 50 років, збільшившись більш ніж у 2 рази щодо статистики середини минулого сторіччя. На термін життя впливає ускладнень в організмі, викликаних генетичним збоєм, умови життя, спадковість тощо.

Хромосомна аномалія, викликана трисомією за хромосомою 21, названа синдромом Дауна на честь англійського лікаря-педіатра. Джон Даун, працюючи у притулку для розумово відсталих дітей, виділив особливу групу пацієнтів та описав їх морфологічні (зовнішні) ознаки та властиві їм захворювання.