Діагноз "синдром Дауна" ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.
Своєчасна діагностика синдрому Дауна стала доступною всім вагітним жінкам після введення обов'язкового скринінгового УЗД. Сучасне ультразвукове обладнання дозволяє запідозрити аномалію вже на 12-13-й акушерський тиждень.
Діти з синдромом Дауна перших місяців життя виявляють відставання у розвитку: * швидко втомлюються; * Руху їх кінцівок порушені; * погано реагують на рідних людей; * Головку такі діти починають фіксувати тільки до трьох місяців, а сідають-до року, ходити починають у віці близько двох років.
Узи плоду – основний спосіб діагностики ймовірності синдрому Дауна УЗІ плода з метою виявлення відхилень у розвитку називається ультразвуковим скринінгом. Найчастіше ультразвуковий скринінг поєднується із проведенням біохімічних аналізів крові вагітної жінки і таке дослідження називають комбінованим скринінгом.