У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина з синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризується особливим зовнішнім виглядом хворого та зниженням інтелектуальних здібностей.
Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найчастіше зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. В результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
У людей із синдромом Дауна у 21-й парі присутня додаткова хромосома. Вона з'являється внаслідок генетичної випадковості в процесі мейозу, і, внаслідок цього, у клітинах виявляється 47 хромосом.