В результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом. Клінічна картина захворювання різнопланова: від виражених вад у будові та функціонуванні органів до стійких психічних порушень та набутого імунодефіциту.
Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).
У людей із синдромом Дауна у 21-й парі присутня додаткова хромосома. Вона з'являється внаслідок генетичної випадковості в процесі мейозу, і, внаслідок цього, у клітинах виявляється 47 хромосом.
Додаткова копія 18-ї хромосоми призводить до множинних вад розвитку, доліхоцефалії, вад серця і великих судин.. Більшість новонароджених із синдромом Едвардса помирає у перші 3 місяці, до року доживає лише 5-10 відсотків із них.