Серед хромосомних патологій особливе місце посідає синдром Дауна – одне з найпоширеніших генетичних порушень у новонароджених. Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома.
Причини синдрому Дауна Вважають, що хромосомна аномалія може бути викликана: випадковими генетичними порушеннями; аномальним розподілом клітин відразу після запліднення яйцеклітини; генетичними мутаціями, успадкованими від батьків дитини.
У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає. Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій.
Синдром Дауна не є спадковим захворюванням, хоча схильність до його розвитку існує. У жінок із синдромом Дауна ймовірність народити хвору дитину становить 50 %, часто відбувається спонтанне переривання вагітності.