Агенезія хробака визначається як повна відсутність черв'яка мозочка. Ультразвукова діагностика у пренатальному періоді часто утруднена. Одним із прикладів є синдром Жубера, аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується агенезією хробака, розумовою відсталістю, атаксією та ненормальною поведінкою.27 травня 2023р.
Що таке гіпоплазія каудальної частини черв'яка мозочка? Це різновид розвитку мозочка. Характеризується недорозвиненням черв'яка мозочка в нижніх відділах з компенсаторним розширенням прилеглого субарахноїдального простору..
Оцінка мозочка ультразвуковим методом дослідження можлива з 11 тижнів вагітності. Але формування черв'яка мозочка закінчується до 18 тижнів [9], тому доцільна оцінка розмірів черв'яка мозочка саме з 18 тижнів вагітності.
Клінічними проявами синдрому Денді—Уокера у немовлят є збільшений розмір голови, стоншення та випинання кістки в потиличній частині черепа, гідроцефалія (не завжди), м'якість черепних кісток та занадто великі тім'ячки, неспокійна поведінка, м'язові спазми та судоми, слабкість крику, ністагм, спонтанні…