Хвороба Німанна-Піка типу С (БНП-С) орфанне спадкове аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, що відноситься до класу
. Поширеність БНП-С у світі становить близько 1:120 000-1:150 000 живих новонароджених.
Середній вік початку захворювання – 54 роки, середня тривалість до смерті — 6 років.
Виявляється порушенням інтелекту, пам'яті, здатності до навчання, логічного мислення, втратою критики до своєї поведінки. Настає повна руйнація особи пацієнта. Характеризується зниженим тонусом м'язів, що призводить до втрати здатності самостійно пересуватися, приймати їжу тощо.
Хвороба Німанна — Піка (англ. Niemann-Pick disease) — це спадкове захворювання, спричинене порушенням ліпідного метаболізму та накопиченням ліпідів, зокрема сфінгомієліну, у лізосомах клітин печінки, селезінки, легенів, кісткового мозку та головного мозку.