Тандем мас-спектрометрія (ТМС) – складний інструментальний аналіз, призначений для проведення хімічного дослідження, що поєднує фізичний поділ рідинної хроматографії..
Цей метод дозволяє визначити в невеликій кількості біологічного матеріалу (крапля висушеної крові) близько 40 різних сполук, що дозволяє з певною ймовірністю запідозрити спадкове захворювання.
Неонатальний скринінг – важливе обстеження, що дозволяє вже у перші дні життя дитини виявити серйозні вроджені патології. Неофіційно його називають «п'ятковим» тестом, оскільки кров береться з п'яти і наноситься на спеціальний тест-бланк.
Цей тест, дозволяє в перші дні життя дитини виявити наявність вроджених захворювань. Серед батьків його прийнято називати "п'ятковим тестом" – тому, що кров для тесту беруть через маленький прокол на п'ятці малюка. Термін виконання аналізу – 4-5 днів.