Чоловіки з каріотипом 48, XXXY можуть мати середнє або високе зростання, що найбільше проявляється у дорослому віці. Спостерігається лицьовий дисморфізм що може включати гіпертелоризм, епікантус. Інші фізичні особливості включають клинодактилію, плоскостопість та ін.
Синдром 49, XXXXY надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнського нерозходження хромосом під час мейозу І та ІІ.
Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або декількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47, XXY.
Наявність додаткових хромосом у людини називають чисельними аномаліями хромосом. Вони у свою чергу є найчастішою формою мутаційної мінливості геному. Таким чином, 50 хромосом – це чоловічий чи жіночий каріотип (46, ХУ або 46, ХХ) + 4 додаткові хромосоми.