Серед хромосомних патологій особливе місце посідає синдром Дауна – одне з найпоширеніших генетичних порушень у новонароджених. Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома.
У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає. Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій.
Чоловіки з синдромом Дауна безплідні, крім мозаїчного варіанту синдрому. У носіїв генетичної транслокації хромосом ймовірність народження дитини із синдромом Дауна також буде підвищена. Якщо носієм є мати, дитина із синдромом Дауна народжується у 10-30%, якщо носій батько – у 5%.
Причини синдрому Дауна При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша – від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до 21 пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал.