Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетичне зміна передається дітям, це спадкове генетичне заболевание.2 авг. 2023р.
До цих захворювань належать такі хвороби, як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія та багато інших.
Найбільш важливою є молекулярно-генетична діагностика. Адже саме вона дозволяє виявити мутаційні гени та оцінити ризики розвитку спадкових хвороб. Інші методи лише уточнюють та доповнюють результати генетичної діагностики.
Причиною спадкових хвороб є зміни (мутації) лише на рівні гена чи хромосоми. Спадкові захворювання можуть виявлятися відразу після народження або протягом усього життя.