Синдром Ретта (англ. Rett syndrome) – психоневрологічне спадкове захворювання, що зустрічається майже виключно у дівчаток з частотою 1:10000 — 1:15000є причиною важкої розумової відсталості у дівчаток.
Причина синдрому Ретта – мутація гена-регулятора транскрипції МЕСР2яка має місце переважно у дівчаток. Більшість описаних у світі випадків – спорадичні та менше 1% – сімейні. У хлопчиків синдром Ретта зустрічається дуже рідко і, як правило, ці діти нежиттєздатні.
Симптоми
- зниження розвитку дитини після 6-18 місяців життя;
- поступова втрата спритності рук та здатності розмовляти, хаотичні рухи рук;
- м'язове тремтіння;
- уповільнення зростання;
- атаксія рухів;
- проблеми із соціальними контактами, уникнення зорового контакту, напади паніки;
- розумова відсталість;
Рідко патологічна мутація може передаватися від носія-матері, у якої симптоми захворювання або відсутні, або згладжені. Відсутність мутацій у гені MECP2 не відкидає синдром Ретта у зв'язку з можливістю знаходження генетичної аберації в іншому регіоні геному.