Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (Трісомія по 21-й парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Трисомія – це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари у нормі. Ризик народження дитини із синдромом Дауна та іншими чисельними хромосомними аномаліями зростає з віком матері. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона пов'язана з віком яйцеклітин матері.
Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.