Основні методи, за допомогою яких встановлюється той чи інший тип успадкування, клініко-генеалогічний, що базується на аналізі родоводів, і точніший сегрегаційний аналіз, Об'єктом якого, як правило, є так звані «ядерні сім'ї» (тобто батьки та діти).
ДНК-тест дозволить вам дізнатися, до яких захворювань у вас найбільша спадкова схильність. Грунтуючись на цій інформації, лікар розробить персональну програму діагностики (аналізи крові або прості функціональні дослідження) і заздалегідь вживе заходів щодо запобігання цим хворобам.
Генетичний аналіз крові – Це група досліджень, в ході яких проводиться розшифрування інформації, зашифрованої в ДНК людини. Вони дозволяють виявити хромосомні захворювання та відхилення, спадкову схильність до будь-яких захворювань, визначити ступінь спорідненості двох або більше людей.
До найбільш відомих моногенних хвороб відносяться фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемофілія А і В, міодистрофія Дюшенна/Беккера, проксимальна спинальна м'язова атрофія, гепатолентикулярна дегенерація та багато інших хвороб.