Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетичне зміна передається дітям, це спадкове генетичне заболевание.2 авг. 2023р.
Генні. Вони зумовлені мутаціями в одному гені або його відсутністю (моногенні захворювання). Саме ці хвороби зазвичай називають спадковими, маючи на увазі, що вони успадковуються від батьків. При мутації гена порушується утворення білка, відповідального якийсь процес, що у організмі.
Спадкові хвороби можуть бути сімейними, передаючись із покоління до покоління або зустрічаючись у кількох членів однієї сім'ї. Але дуже часто спадкові хвороби можуть зустрітися в сім'ї в однієї людини, може народитися лише один хворий. Таке можливо, якщо мутація виникає знову.
Найчастіше зустрічаються хромосомні (спадкові) хвороби – це синдроми Дауна, Тернера-Шерешевського, Патау, Клайнфельтера, трисомії (XXX).