Класифікують такі види хромосомних перебудов:
(Втрата ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (повторення ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу), а також дицентричні та кільцеві хромосоми.
Делеції (Від латів. Deletio – Знищення) – хромосомні перебудови, при яких відбувається втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру.
Дуплікація (Лат. duplicatio – подвоєння) – різновид хромосомних перебудов, при якій ділянка хромосоми виявляється подвоєним. Може статися внаслідок нерівного кросинговеру, помилки при гомологічній рекомбінації, ретротранспозиції.
Мутація (лат. mutatio «зміна») стійка (тобто така, яка може бути успадкована нащадками цієї клітини чи організму) зміна геному. Термін запропонований Хуго де Фрізом у 1901 році.