Основні ознаки захворювання: рухові розлади, затримка психомовного розвитку, судомні напади. При негрубому (частковому) варіанті патології можливий малосимптомний перебіг. Для діагностики стану призначається церебральний КТ або МРТ, нейросонографія у новонароджених, генетичні дослідження.
Агенезія мозолистого тіла (АМТ) – відсутність перетину середньої лінії комісуральними волокнами М. Т. За класифікацією вроджених вад розвитку головного мозку та черепа D. Harwood-Nash [2] АМТ відноситься до групи порушень органогенезу і займає 10-е місце серед усіх інших вад розвитку ЦНС.
Агенезія (порушення, недорозвинення) мозолистого тіла спотворює пізнавальну діяльність дітей. Якщо порушується провідність через мозолисте тіло, то провідна півкуля бере на себе велике навантаження, а інше блокується. Обидві півкулі починають працювати без зв'язку.