Голова звужена догори, лоб низький, похилий, з надбрівними дугами, що виступають, вушні раковини збільшені, відстовбурчені, розташовуються низько, ніс подовжений, спостерігається косоокість, зуби великі, рідкісні.
Мікроцефалію можна виявити шляхом багаторазового вимірювання кола голови за допомогою нееластичної вимірювальної стрічки. Потім виміряне значення порівнюється зі стандартними та визначається ступінь відхилення від норми.
Як лікарі діагностують мікроцефалію новонароджених? Це захворювання можуть виявити як до народження, так і протягом перших років життя малюка. Під час вагітності лікарі можуть побачити тривожні ознаки у процесі ультразвукового дослідження.
Діагноз ставлять до народження дитини за допомогою ультразвукових досліджень або після народження шляхом вимірювання кола голови. Для виявлення аномалій головного мозку лікарі зазвичай проводять візуалізуючі обстеження та, в деяких випадках, аналізи крові для встановлення їх причини.