Типовий симптом – неможливість розслабити протягом кількох десятків секунд довільно скорочені м'язи. Але в ряді спостережень у випадках безперечної міотонії жодних змін у м'язах при мікроскопічному дослідженні не було знайдено. Прояви вперше виявляються у пізньому дитинстві.
В даний час не існує методів лікування, що дозволяють позбутися повністю будь-якого міотонічного синдрому. Лікування має симптоматичний характер. Якщо міотонічні атаки стають інтенсивними, виникає потреба застосування медикаментів, які дозволяють знизити симптоматику..
За відсутності лікування навіть помірний міотонічний синдром може призвести до порушення постави, порушення роботи суглобів, порушення діяльності шлунково-кишкового тракту, жовчовивідних шляхів, хронічних запорів. (внаслідок ураження м'язів передньої черевної стінки).
Міотонічний синдром у дітей – це нервово-м'язова патологія, для якої характерна утруднена релаксація м'язів після її напруги. Зустрічається при спадкових генетичних дефектах чи як прояв неврологічних, ендокринних, метаболічних, аутоімунних захворювань.