Синдром Дауна не є спадковим захворюванням, хоча схильність до його розвитку існує. У жінок із синдромом Дауна ймовірність народити хвору дитину становить 50 %, часто відбувається спонтанне переривання вагітності.
Достеменно відомо і доведено, що ймовірність народження дитини із синдромом Дауна дещо підвищується у матерів старше 35 років, особливо якщо це перша вагітність. Однак майже 80% дітей із синдромом Дауна народжені у мам молодше цього віку, оскільки молоді жінки народжують частіше.
За даними статистики, синдром Дауна реєструється в одного з 500-800 немовлят. Щорічно в Російській Федерації народжується близько 2500 дітей з цією патологією, причому 8 із 10 батьків відмовляються від них відразу після пологів.
Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.