Нині немає медичних аналізів, які підтверджують чи спростовують наявність аутизму в дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.
Визначити захворювання можна, просто спостерігаючи за життям дитини. До ознак РАС відносяться відсутність мови, шаблони поведінки та неможливість перемикання уваги. Серед додаткових симптомів – страхи та фобії. Існує безліч ситуацій, які можуть спровокувати аутизм.
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи:
- каріотипування – цитогенетичний тест;
- дослідження амінокислот у крові;
- аналіз сечі на наявність органічних кислот
Це ознаки порушення соціальної взаємодії, якісне порушення спілкування та, коли у дитини є повторювана дія. Тобто, коли дитина робить або говорить одне й те саме. Якщо всі ці критерії є, то дитині діагностують аутизм.