Дитина малорухлива, не така жвава, як однолітки. Дитина не реагує на нові іграшки, звуки може довго дивитися в одну точку. Дитина не відгукується на своє ім'я (зазвичай батьки насамперед звертаються до сурдологу для перевірки слуху; якщо зі слухом все добре, слід звернутися до психіатра).
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.
Не помітити їх просто неможливо на відміну від розладу аутистичного спектру (РАС), який має м'якіші симптоми і тому може залишитися недіагностованим.