Діти з синдромом Дауна перших місяців життя виявляють відставання у розвитку: * швидко втомлюються; * Руху їх кінцівок порушені; * погано реагують на рідних людей; * Головку такі діти починають фіксувати тільки до трьох місяців, а сідають-до року, ходити починають у віці близько двох років.
Діти нерідко зустрічаються аномалії зубного ряду, недорозвинення нижньої щелепи. Тіло і кінцівки сформовані непропорційно – фігура присадкуватий, плечі опущені, кінцівки короткі, на шиї є шкірна складка, пальці можуть бути укороченими за рахунок недорозвинення середніх фаланг.
Найточніші тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плода, потрібно амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) на предмет аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.