Один аналіз крові проводиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Ознаками синдрому Дауна під час вагітності у терміні гестації 12-14 тижнів є порушення формування носової кісточки або її відсутність, розширення комірного простору, порушення формування кісток скелета, формування новоутворень судинного сплетення головного мозку.
Діагноз "синдром Дауна" ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.
Найточніші скринінг-тести на виявлення синдрому Дауна включають дослідження навколоплідної рідини (амніоцентез) або тканини плаценти (біопсія ворсин хоріону (БВХ)) для визначення патологічних хромосом, пов'язаних із синдромом Дауна.