Найчастіше зустрічаються хромосомні (спадкові) хвороби – це синдроми Дауна, Тернера-Шерешевського, Патау, Клайнфельтера, трисомії (XXX).
В даний час не існує єдиної класифікації спадкових хвороб, і часто їх змішують із вродженими та сімейними хворобами. Причиною розвитку спадкових хвороб є присутні у статевих клітинах батьків мутацій у певних генах.
Найбільш важливою є молекулярно-генетична діагностика. Адже саме вона дозволяє виявити мутаційні гени та оцінити ризики розвитку спадкових хвороб. Інші методи лише уточнюють та доповнюють результати генетичної діагностики.