Захворювання, спричинене зміною спадкового матеріалу, вважається генетичним захворюванням (спадковим захворюванням) Генетичний розлад визначається як «особливо серйозний», якщо він викликає смерть у ранньому віці або з великими стражданнями і є невиліковним.
Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетична зміна передається дітям, це спадкове генетичне захворювання.
Найчастіше зустрічаються такі генні хвороби: муковісцидоз, хвороба Гоше, подагра (первинна), гемофілія, дальтонізм та ін.. 2. Хромосомні. Вони зумовлені змінами, пов'язаними з хромосомами.