Нині немає медичних аналізів, які підтверджують чи спростовують наявність аутизму в дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.
Згідно з МКХ-10 серед порушень психологічного розвитку виділяють дитячий (типовий) аутизм та атиповий аутизм. Симптоматика дитячого аутизму проявляється у віці до трьох років, тоді як ознаки психічних порушень при атиповому аутизмі спостерігаються після трьох років.
Визначити захворювання можна, просто спостерігаючи за життям дитини. До ознак РАС відносяться відсутність мови, шаблони поведінки та неможливість перемикання уваги. Серед додаткових симптомів – страхи та фобії. Існує безліч ситуацій, які можуть спровокувати аутизм.
За класифікацією О. С. Микільської виділяють 4 групи (типу) аутистичного дизонтогенезу відповідно до глибини аутизму та ступеня спотворення психічного розвитку – оцінюється доступність дитині тих чи інших способів взаємодії з середовищем та людьми та якість розроблених нею форм захисної гіперкомпенсації.