Група високого ризику формується при значенні індивідуального ризику хромосомної патології плода понад 1:249. У таких випадках рекомендується проведення діагностичної процедури – цитогенетичної пренатальної діагностики, яка визначить хромосомний набір плоду.
Високим ризиком вважається індивідуальний ризик від 1:1 до 1:100 включно, Низьким – від 1:101 і вище.
Якщо ризик вищий за 1/250 («1 із 250»), Він вважається як «високим». Наприклад, ризик «високий»: 1/30 («1 із 30»). Це означає, що у плода 1 ризик із 30 (або 3% ризику) бути ураженим трисомією 21; а також у 29 випадках із 30 (або 97% випадків) цей плід не є носієм трисомії 21.
Ризик синдрому Дауна вважається підвищеним, якщо він перевищує 1:380 (0,26%).