Діти нерідко зустрічаються аномалії зубного ряду, недорозвинення нижньої щелепи. Тіло і кінцівки сформовані непропорційно – фігура присадкуватий, плечі опущені, кінцівки короткі, на шиї є шкірна складка, пальці можуть бути укороченими за рахунок недорозвинення середніх фаланг.
Найточніші тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плода, потрібно амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) на предмет аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.
Діагноз "синдром Дауна" ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.