Але не є достовірністю наявності плода – носія трисомії 21. Якщо ризик вищий за 1/250 («1 із 250»), Він вважається як «високим».
Ризик синдрому Дауна вважається підвищеним, якщо він перевищує 1:380 (0,26%). Жінкам у цій групі ризику (і вище) пропонується пройти перевірку навколоплідних вод.
Група високого ризику формується при значенні індивідуального ризику хромосомної патології плода понад 1:249. У таких випадках рекомендується проведення діагностичної процедури – цитогенетичної пренатальної діагностики, яка визначить хромосомний набір плода.
Високим ризиком вважається індивідуальний ризик від 1:1 до 1:100 включно, Низьким – від 1:101 і вище. При високому ризику та/або пороках розвитку, асоційованих з хромосомною аномалією, показано консультацію генетика та проведення інвазивної пренатальної діагностики.