Діагностувати синдром Патау можна, якщо є клінічні ознаки. Зазвичай при виношуванні дитини ці аномалії виявляються за допомогою УЗД чи скринінгового обстеження матері.
На УЗД виявляються також численні порушення будови внутрішніх органів: травної, серцево-судинної та сечостатевих систем, ЦНС. Остаточний діагноз ставиться лише після генетичного підтвердження.
Основні симптоми синдрому Патау добре помітні при ультразвуковому дослідженні, яке проводиться в рамках першого генетичного скринінгу терміном 11–12 тижнів.
Для виявлення та підтвердження синдрому Патау проводиться пренатальний скринінг, дослідження каріотипу дитини після народження. Дітям із синдромом Патау необхідна загальнозміцнювальна терапія; за показаннями – корекція вроджених вад розвитку.