Синдром Дауна – це наслідок генетичної помилки, яку не можна ні передбачити, ні запобігти. Якщо замість 46 хромосом дитина отримує одну додаткову хромосому до 21 пари (трисомія 21), вона розвивається з рядом типових ознак, вперше описаних англійським лікарем Джоном Дауном, в 1887 році.
Рекомендується робити скринінговий тест на ранніх термінах вагітності (до кінця 13 тижнів вагітності). Рекомендується робити скринінговий тест – ультразвук, у процесі якого вимірюється ширина шийної прозорості, а також здати аналіз крові на два білки – PAPP-A та HCG.
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, яка не може бути діагностована лише при ультразвуковому дослідженні. Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна «виглядають» нормальними при УЗД у 18-22 тижні.
Вважають, що хромосомна аномалія може бути викликана: випадковими генетичними порушеннями; аномальним розподілом клітин відразу після запліднення яйцеклітини; генетичними мутаціями, успадкованими від батьків дитини.