Оскільки синдром Ретта – генетичне захворювання, і синдром Ретта не можна вилікуватиАле це не означає, що хворим не можна допомогти.
Методів лікування синдрому Ретта на сьогоднішній день не існує. Інтенсивна реабілітація, що включає освітні заходи (мають відповідати можливостям дитини), роботу логопеда та дитячого психолога, здатна забезпечити самостійне існування лише 2-15% пацієнток.
Перші симптоми хвороби з'являються у віці від 4 місяців до 2,5 років, у більшості дітей – у період з 6 місяців до 1,5 року. Існують чотири стадії хвороби: Стагнація. Вік – 6-12 місяців.
Рідко патологічна мутація може передаватися від носія-матері, у якої симптоми захворювання або відсутні, або згладжені. Відсутність мутацій у гені MECP2 не відкидає синдром Ретта у зв'язку з можливістю знаходження генетичної аберації в іншому регіоні геному.