Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (Див. також плідність).
Кінцівки малюка з синдромом Дауна можуть бути трохи коротшими, ніж у звичайного дитини. Пальчики на руках і ногах теж коротші, долоньки досить широкі, часто їх перетинають суцільні поперечні лінії-складки, мізинчики на руках можуть бути трохи вигнуті.
Синдром Дауна – це генетичне захворювання, спричинене аномалією 21-ї хромосоми, яке проявляється у вигляді розумової відсталості, вад серця та порушення розвитку. Він часто супроводжується порушенням роботи щитовидної залози, порушенням слуху, зору. У хромосомному наборі людини є 23 пари хромосом.
Найчастіше це порушення слуху та дихання, вади серця, хвороба Альцгеймера, дитячий лейкоз та захворювання щитовидної залози. Людям із синдромом Дауна рекомендується частіше проходити обстеження: ехокардіографію, дослідження щитовидної залози, оцінку слуху та зору.