Усього в організмі 46 хромосом. Причина хвороби Дауна аномалія 21-ї хромосоми, яка характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі у вигляді трисомії або транслокації.
Вважають, що хромосомна аномалія може бути викликана: випадковими генетичними порушеннями; аномальним розподілом клітин відразу після запліднення яйцеклітини; генетичними мутаціями, успадкованими від батьків дитини.
У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає. Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій.
Причини синдрому Дауна При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша – від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до 21 пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал.