Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.
Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Синдром Дауна – Як оцінити ризик? Синдром Дауна зустрічається приблизно у 1 із 660 новонароджених. При цьому ризик народити дитини з цим синдромом збільшується із віком матері. У 20-річних матерів він становить менше ніж 0,1% і поступово росте до 3% у матерів у віці 45 років.
Синдром Дауна не є спадковим захворюванням, хоча схильність до його розвитку існує. У жінок із синдромом Дауна ймовірність народити хвору дитину становить 50 %, часто відбувається спонтанне переривання вагітності.