Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.
У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає. Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій.
Рекомендується робити скринінговий тест на ранніх термінах вагітності (до кінця 13 тижнів вагітності). Рекомендується робити скринінговий тест – ультразвук, у процесі якого вимірюється ширина шийної прозорості, а також здати аналіз крові на два білки – PAPP-A та HCG.
Встановлення ризику синдрому Дауна у плода на УЗД називають ультразвуковим скринінгом. Часто метод використовується у комплексі з біохімічним аналізом крові матері. Точність діагностики синдрому Дауна на УЗД у другому триместрі вагітності може досягати 91%. Обстеження проводиться на 11-13 та 16-18 тижні вагітності.